A genetikai vizsgálat fontossága cf-es betegeknél

A cisztás fibrózis diagnózisára alig 80 évvel ezelőtt még csak a kis betegek klinikai tünetei alapján kerülhetett sor, vagy éppen már csak a boncasztalon. 1949-ben egy amerikai orvos (Paul di St’Agnese) megfigyelése alapján derült fény arra, hogy ezeknél a légúti és emésztőrendszeri megbetegedésben szenvedő, sorvadt csecsemő és kisgyermekeknél a verejtékükben sokkal magasabb a sótartalom, mint az normális. Ettől kezdve vezették be a verejték vizsgálatát a betegség kimutatására.

Az évtizedek alatt azonban az is kiderült, hogy ez a vizsgálat sok hiba lehetőséget rejt magában. Eleinte meleg környezetben izzasztották meg a betegeket a verejték nyerése érdekében, de mire a verejték analizálásra került, vagy nem volt elegendő mennyiségű, vagy veszített nedvesség tartalmából és fals eredményt mutatott. Ezért egyre több és pontosabb mérőeszközt fejlesztettek ki az évek során, melyeket ma is alkalmazunk a cf gyanújának megerősítésére. De még így is előfordul, hogy a betegség ezzel a módszerrel sem mindig bizonyítható.

Nagy szenzáció volt, amikor 1989-ben szintén amerikai kutatók  – keresve a betegség esetleges genetikai okát – megtalálták  a cf-ért felelős génhibát, amit deltaF 508-nak neveztek el. Akkor úgy gondoltuk, hogy megszületett  az igazi, pontos diagnózis lehetősége. Nem kellett azonban sokáig várni, míg bizonyítottá vált, hogy nem csak ez az egyetlen génhiba található meg a betegség hátterében, hanem ennek számos változata, vagyis mutációja. Ezek közül a leggyakoribb a delta F508.

Talán korábbi szakmai tájékoztatásainkból többen már tudják, hogy a gén hibák a nyálkahártyák felszínén a só-víz, sejtbe való ki és beáramlásáért felelős u.n. klorid-csatorna  működési hibáját okozzák. Ez vezet oda, hogy a nyálkahártyák felszínén a cf-re jellemző sűrű, tapadós nyák képződik, melynek következménye az összes klinikai tünet.

A gén  mutációkat, attól függően, hogy jelenlétük a csatorna működését milyen módon akadályozzák, a genetikusok  csoportokra osztották. Ez a csoport beosztás a további kutatások szempontjából is fontos volt, hogy a gyógyszerek kifejlesztésénél megtalálják a megfelelő támadási pontot.

Mind ezeket azért tartottam fontosnak ilyen részletesen leírni, mert csak így érthetjük meg, hogy miért került a kutatások középpontjába az elmúlt időkben maga a gén elváltozás minőségének feltárása és mit jelent a legújabb gyógyszereknek kifejlesztése a különböző mutációk okozta hiba kijavítására. Ugyanis, mint tudjuk,  nem mindegyik eddig kifejlesztett gyógyszer alkalmas minden mutáció javítására.(lásd: Kalydeco csak a G554 mutációt korrigálja, a legutóbbi írásunkban bemutatott Symdeco főképp a deltaF508-ra hat)

Ezért fontos, hogy minden cf-es betegnél megtörténjen a genetika vizsgálat, mert talán már a nem túl távoli időben megoldódhat, hogy a cf gyógyszeres kezelése személyre szabottan, a mutációjának megfelelően történhessék meg.

Dr. Holics Klára

Tags

top