A genetikai vizsgálat fontossága cf-es betegeknél

A cisztás fibrózis diagnózisára alig 80 évvel ezelőtt még csak a kis betegek klinikai tünetei alapján kerülhetett sor, vagy éppen már csak a boncasztalon. 1949-ben egy amerikai orvos (Paul di St’Agnese) megfigyelése alapján derült fény arra, hogy ezeknél a légúti és emésztőrendszeri megbetegedésben szenvedő, sorvadt csecsemő és kisgyermekeknél a verejtékükben sokkal magasabb a sótartalom, mint […]

Tovább olvasom

Új kísérlet sorozat indul a cf génhiba javítására!

Ez év november 21-én egy biotechnológiai kutató csoport, a Galapagos, sajtó közleményt adott ki arról, hogy elkezdik egy új gén-corrector (gén hibát javító molekula) klinikai kipróbálásának első fázisát egészséges önkénteseknél GLPG3221 néven. Cél, hogy megvizsgálják az anyag biztonságosságát, tolerálhatóságát és hogy hogyan hat a szervezeten belül. Erre a célra a Galapagos 10 millió dollárt kapott […]

Tovább olvasom

A cisztás fibrózis újabb gyógyszere?

A betegség eddigi tüneti kezeléseivel szemben léteznek már oki terápiák is, amelyek a hibás fehérjét célozzák, hatékonyságuk azonban igen mérsékelt. A cisztás fibrózis vagy más néven mukoviszcidózis a leggyakoribb genetikai megbetegedés, átlagosan minden 4000 újszülöttből 1-2 kicsi mutatja a betegség tüneteit, de a hibás gént hordozók száma ennek kétszerese. A betegség gyakoriságának oka, hogy a […]

Tovább olvasom

A 2017-es év tudományos reményeinek és eredményeinek összefoglalása

Visszatekintve a 2017-es évre, több olyan tudományos közlemény jelent meg, melyekben ígéretes vizsgálat sorozatokról számolnak be a cf egyre tökéletesebb kezelése érdekében. Néhányról szeretnék rövid tájékoztatást adni, hogy újra optimistán nézzünk a 2018-as év elé is: bízzunk benne, hogy nem szűnnek meg a próbálkozások legyőzni végérvényesen a cf-et. A Torontói Egyetem kutatói a csontvelő őssejtjeinek […]

Tovább olvasom

Riport Dr. Csanády László kutatóorvossal

Az Országos Cisztás Fibrózis Egyesület riportja Dr. Csanády László, az Semmelweis Egyetem Orvosi Biokémiai Intézet docensével a kutatómunkájáról. A Magyar Tudományos Akadémia (MTA) 2017-es Lendület programnak nyertes kutatója. A kutatóorvos célja ioncsatorna fehérjék pontosabb megismerése, a remélt eredmények a gyógyszer-tervezésben is felhasználhatók. 2012-ben már elnyerte az akadémia pályázatát, az új támogatás lehetővé teszi az elmúlt […]

Tovább olvasom

1 2
top