CF-könyv – szülőknek és fiataloknak

Írta: Dr Holics Klára

Bevezetés

A cisztás fibrózisról (másnéven mucoviscidosis) szóló tájékoztató könyvet azzal a céllal bocsátjuk a szülők és a fiatal felnőttek rendelkezésére, hogy azt otthonukban lapozgatva megismerjék ennek az öröklött elváltozásnak lényegét, annak legfőbb jellemvonásait, az öröklés menetét és nem utolsó sorban mindazokat a teendőket, melyeket el kell sajátítaniuk és naponta alkalmazniuk a megfelelő egészségi állapot fenntartása érdekében.

Ezért választottuk az írásos módot e veleszületett génkárosodás okainak, következményeinek és kezelésének részletes ismertetésére, hogy ennek révén azokra a kérdésekre is választ kaphassanak, melyek megbeszélésére egy-egy rövidebb-hosszabb orvosi beszélgetés során nem minden esetben kerülhet sor.

Nagyon fontosnak tartjuk, hogy az érintettek minden tudnivaló birtokába jussanak, mert csak így várható el, hogy értő partnere legyen a szakembereknek a közös cél elérésében: az életkilátásoknak a lehető legnagyobb mértékű javításában és az egészségeseket megközelítő élet kialalkításában.

A cisztás fibrózis rövid története.

A cisztás fibrózis mintegy félévszázada ismert elváltozás. Az a tény azonban, hogy tünetei, megjelenési formái igen sok betegséggel azonosak lehetnek, sokáig akadályozta a felismerést, hogy valójában önálló betegségről van szó. 1936-ban, Svájcban különítették el először a többi hasonló kórképtől, mikor összegezték a megfigyeléseket, hogy bizonyos légúti tünetek és emésztési zavarok egymással társulva mindig súlyos, az általános kezeléssel dacoló s azonos lefolyású betegséget hoznak létre.

Az ekkor megkezdett vizsgálatok kimutatták, hogy ebben a tünetcsoportban az elsődleges kóros folyamat az ún. külső elválasztású mirigyek megváltozott működésében rejlik, és ennek következtében jönnek létre a légúti és emésztőrendszeri elváltozások. Amikor arra is fény  derült, hogy ezen betegek verejtékében a sókiválasztás jelentősen nagyobb mértékű, mint az egészségesekében, a verejtékvizsgálat bevezetésével lehetővé vált a betegség egyértelmű diagnosztizálása.

A pontosabb kórismézési lehetőség döbbentette rá az orvosokat arra, hogy a cisztás fibrózis lényegesen gyakoribb elváltozás a gyermekek között, mint azt addig gondolták. Így derült fény arra, hogy pl. az Egyesült Államokban az előfordulás 1 : 1000-hez, ami azt jelenti, hogy 1 000 újszülött közül 1 szenved cisztás fibrózisban. Ez az arány különböző országokban más és más. Angliában 1 : 2000, Németországban 1 : 1200, Franciaországban: 1 : 1600, Csehországban 1 : 3000.

Magyarországi egészen pontos adatok nincsenek, de az eddig elvégzett, egy-egy területre kiterjedő szűrések az 1 : 3500 körüli előfordulási arányt valószínűsítik. Ez a tény hívta fel hazánkban is a figyelmet arra, hogy megkülönböztetett módon foglalkozzunk ezzel az elváltozással, hogy mind a diagnózis, mind a kezelési eljárások bevezetése időben, a súlyosabb tünetek kialakulása előtt történjék meg. 1977-ben ennek érdekében alakult meg a CF Orvosi Munkacsoport, mely feladatául tűzte a betegséggel kapcsolatos
legkorszerűbb tudományos eredmények felhasználásával az egész országban
az egységes betegellátás megszervezését.

A betegség kiváltó oka: génsérülés

A teljes könyv letölthető: CF-konyv

top