A diagnózis

Verejtékvizsgálat

A korábbiakban már említettük, hogy CF-ben a verejték sótartalma megváltozik, a nátrium és  a klór értéke jelentősen megemelkedik. Ezt a jelenséget használjuk fel a betegség diagnosztizálására. Így, ha a jellegzetes tünetek alapján felmerül a CF gyanúja, akkor verejtékvizsgálatot végzünk.

A verejték nyerése a bőr kémiai ingerlésével történik (pilokarpiniontoforézis). A sótartalom meghatározására többféle módszert használnak. A legrégebbi a szűrőpapírra való felszívás és az abból visszanyert verejték analitikai meghatározása. A szűrőpapírral való manipuláció során a párolgás erősen megváltoztathatja a mért értékeket, így ez a vizsgálat sok hibalehetőséget rejt magában, ráadásul az eredmény is csak 24 óra múlva tudható meg. Azonkívül a verejték nyeréséhez gyakran meleg takarókkal igyekeznek a gyermeket megizzasztani, ami veszélyes sóvesztéses állapothoz is vezethet. Ezért ezt a módszert ma már nem ajánljuk!

Egy másik módszer a bőr felszínén megjelenő verejtékcseppek közvetlen mérése ún. ionszelektív elektródával. Ez sem a legmegbízhatóbb eljárás, a mérés alatt verejtékpárolgás miatt. Pedig ez a módszer azonnali választ tudna adni, épp ezért szűrővizsgálatra is igen alkalmas lehetne.

A legmegbízhatóbbnak tűnik a legújabb verejtékvizsgáló készülék, mely mind a verejték gyűjtését, mind a mérést zárt rendszerben végzi. A provokálással nyert verejték sótartalmának értéke a készüléken azonnal leolvasható. Természetesen mint minden eszközös vizsgálatnál, technikai hiba előfordulhat. Van, hogy a provokáció ellenére nem választódik ki elegendő verejték. Megváltoztathatja a mért érték hitelességét, ha a bőrfelületet nem a megfelelő módon tisztították le a vizsgálat előtt. Mindezek miatt, minden esetben, mielőtt a CF diagnózisát kimondanánk, ajánlatos két verejtékvizsgálat végzése, lehetőleg azonos laboratóriumban és azonos vizsgálatot végző személlyel.

A verejték sótartalmának betegséget jelző értéke függ a verejtékvizsgáló készülék minőségétől, vagyis attól, hogy a verejték vezetőképességét méri-e az eszköz, vagy a direkt NaCl-ot, vagy csak a kloridion-tartalmat. (Ezért, a megtévesztés elkerülése érdekében itt értékeket nem közlünk.) A kóros értékeken belül a sókoncentráció nagysága nem függ a betegség súlyossági fokától, azaz ha valakinek magasabb a verejték sótartalma, nem jelenti, hogy az elváltozás súlyosabb.

Újszülöttkori szűrés

A diagnózist említve felmerülhet a kérdés, hogy van-e valamilyen eljárás, amellyel a CF-et már újszülöttkorban fel lehetne ismerni, vagyis a tünetek jelentkezése előtt? Világszerte már évtizedekkel ezelőtt voltak próbálkozások az újszülöttkori szűrésre. Erre pl. az adott lehetőséget, hogy a CF-es újszülött székletében a fehérjetartalom lényegesen magasabb arányban van jelen, mint egészségesekében. Több olyan eljárást is kidolgoztak, melyekkel az újszülött első székletében (mekóniumban) mérni lehetett a fehérje alkotórészt. Azonban a sok megtévesztő téves mérési eredmény miatt végül is világszerte elvetették a szűrés ezen formáját.

A verejtékvizsgálat nem alkalmas újszülöttkori szűrésre, mert az élet első hat hetében minden újszülöttnek normális esetben is magasabb lehet a verejték sótartalma, így az eredmény megtévesztő lehet.

Újabban ismét előtérbe került a kérdés: szűrni vagy nem szűrni, különösen azért, mert egy kevesebb hibalehetőséggel bíró, megbízhatóbb vizsgálóeljárást fejlesztettek ki. Ennek ellenére az érvek és ellenérvek miatt még nem alakult ki egységes álláspont Európában sem. Bár vannak adatok, melyek szerint az egészen korán felismert betegek, az azonnal beállított terápiának köszönhetően jobb életkilátásokkal indulhatnak az életnek, mint azok, akik a tünetek megjelenése után, csak később kerülnek felismerésre.

Genetikai diagnózis

Az öröklődés menetének ismeretében nem lesz nehéz megérteni a genetikai diagnózis lényegét, ugyanakkor a génhiba-variációk miatt meg kell érteni a vizsgálat látszólagos „eredménytelenségét” is.

A vizsgálatot, a genetikai laboratóriumoktól függően, egy csepp vagy néhány ml vérből végzik. Speciális eljárásokkal az érintett génszakasz vizsgálhatóvá válik, s ebből megállapítható a génsérülés helye és minősége. A több mint 1500 variáció közül hazánkban jelenleg mintegy 30-35 leggyakoribb génhiba kimutatására van lehetőség. Ennek révén megállapítható volt, hogy hazánkban a betegek 60%-ánál a delta-F508-as génhiba okozza a cisztás fibrózist (ők a delta-F508-as homozigóták). A többi beteg esetében mintegy 1-2%-ban egyéb génsérülés található meg homozigóta formában, 30-35%-ban a génpárból csak az egyikben mutatható ki valamelyik génhiba, a maradék esetben a génsérülés rejtve marad.

A cisztás fibrózis szervi megjelenési formái, tünetek és kezelésük

A teljes könyv letölthető: CF-konyv

top